Zdrowie

Czynności trawienne

Zaburzenia czynności trawiennych komórki mogą być warunkowane genetycznie. Opisano wiele chorób, w których stwierdzono braki syntezy enzymów lizosomalnych odpowiedzialnych za poszczególne ciągi metaboliczne. W I tych stanach pośredni lub końcowy produkt danego ciągu przemiany gromadzi się w znacznych ilościach na terenie lizosomów. Lizosomy, których liczba też znacznie wzrasta, osiągają bardzo duże rozmiary. Mogą też one wypełniać prawie całą cytoplazmę podstawową. Komórka w tych stanach znacznie obrzmiewa. W pełni rozwiniętej chorobie dla ustalenia rozpoznania wystarcza w zasadzie badanie za pomocą mikroskopu świetlnego. Obrazy ultrastrukturalne komórki, a w szczególności lizosomów, zależą od charakteru biochemicznego gromadzonego w nich produktu przemiany. Choroby o podanej tu patogenezie zwane są „chorobami spichrzeniowymi”. Jeśli braki enzymatyczne dotyczą przemiany glikogenu, choroby określa się jako glikogenozy. Gdy braki enzymatyczne dotyczą przemiany lipidów, mówi się o lipidozach. Konsekwencje defektów enzymatycznych przemiany glikozaminoglikanów określa się jako mukopolisacharydozy. Obrazy ultrastrukturalne lizosomów w poszczególnych chorobach spichrzeniowych są pomocne w diagnostyce mało zaawansowanych klinicznie postaciach chorób. Rzecz jasna, że o precyzyjnym rozpoznaniu wrodzonego defektu metabolicznego decyduje badanie biochemiczne oraz cytochemiczne.

Komentarze z Facebooka